Test sempliċi tad-demm jidentifika b'mod affidabbli sinjali ta ’ħsara fil-moħħ fin-nies fit-triq għall-iżvilupp tal-marda ta’ Alzheimer - anke qabel ma juru sinjali ta ’konfużjoni u telf ta’ memorja, skond studju ġdid mill-Iskola ta ’Washington University of Medicine fi St Louis u ċ-Ċentru Ġermaniż għal Mard Neurodegenerattiv fil-Ġermanja.

Is-sejbiet, ippubblikati f'Jannar 21 fil-Mediċina tan-Natura, jistgħu jiġu applikati ġurnata waħda biex tidentifika malajr u b'mod irħis ħsara fil-moħħ f'persuni mhux biss bil-marda ta 'Alzheimer iżda kundizzjonijiet newrodeġenerattivi oħra bħal sklerożi multipla, korriment trawmatiku tal-moħħ jew puplesija.

"Din hija xi ħaġa li tkun faċli biex tinkorpora f'test ta 'skrining fi klinika tan-newroloġija," qalet Brian Gordon, PhD, assistent professur tar-radjoloġija fl-Università ta ’Washington Istitut tar-Radjoloġija Mallinckrodt u awtur fuq l-istudju. “Aħna vvalidajna f'persuni bil-marda ta 'Alzheimer għax aħna nafu li l-imħuħ tagħhom jgħaddu minn ħafna newrodeġenerazzjoni, iżda dan l-immarkar mhuwiex speċifiku għal Alzheimer. Livelli għoljin jistgħu jkunu sinjal ta 'ħafna mard newroloġiku u korrimenti. "

It-test jidentifika katina ħafifa tan-newrofilament, proteina strutturali li tifforma parti mill-iskeletru intern tan-newroni. Meta n-newroni tal-moħħ jiġu mħassra jew imutu, il-proteina toħroġ fil-fluwidu ċerebrospinali li jmur l-imħuħ u l-korda spinali u minn hemm, fid-demm.

Is-sejba ta 'livelli għoljin tal-proteina fil-fluwidu ċerebrospinali ta' persuna intweriet li tipprovdi evidenza qawwija li wħud miċ-ċelloli tal-moħħ tagħhom ġew imħassra. Iżda l-kisba ta 'fluwidu ċerebrospinali teħtieġ vit tas-sinsla, li ħafna nies joqogħdu lura milli jgħaddu minnu. Awtur anzjan Mathias Jucker, PhD, professur tan-newroloġija ċellulari fiċ-Ċentru Ġermaniż għall-Mard Neurodegenerattiv f'Tübingen, flimkien ma 'Gordon u kollegi minn madwar id-dinja, studjaw jekk il-livelli tal-proteina fid-demm jirriflettux ukoll ħsara newroloġika.

Huma saru għal grupp ta 'familji b'varjanti ġenetiċi rari li jikkawżaw Alzheimer f'età żgħira - tipikament f'50s ta' persuna, 40s jew anke 30s. Il-familji jiffurmaw il-popolazzjoni ta ’studju tan-Netwerk ta’ Alzheimer Inherited Dominantly (DIAN), konsorzju internazzjonali mmexxi mill-Università ta ’Washington li qed jinvestiga l-għeruq tal-marda ta’ Alzheimer. Ġenitur li għandu mutazzjoni bħal din għandu ċans fil-mija ta ’50 li jgħaddi l-iżball ġenetiku lil tifel, u kull tifel li jiret varjant huwa kollu iżda garantit li jiżviluppa sintomi ta’ dimenzja viċin l-istess età tal-ġenitur tiegħu jew tagħha. Dan il-kalendarju jagħti lir-riċerkaturi l-opportunità li jistudjaw x'jiġri fil-moħħ fis-snin qabel is-sintomi konjittivi.

Ir-riċerkaturi studjaw aktar minn nies ta ’400 li pparteċipaw fl-istudju DIAN, 247 li għandhom varjant ġenetiku bikri u 162 tal-qraba tagħhom mhux affettwati. Kull parteċipant qabel kien żar klinika DIAN biex jagħti d-demm, jgħaddi minn skans tal-moħħ u testijiet konjittivi kompluti. Bejn wieħed u ieħor nofs ġew evalwati iktar minn darba, tipikament bejn sentejn u tliet snin 'il bogħod minn xulxin.

F'dawk li għandhom il-varjant tal-ġene difettuż, il-livelli ta 'proteini kienu ogħla fil-linja bażi u żdiedu maż-żmien. B'kuntrast ma 'dan, il-livelli ta' proteini kienu baxxi u fil-biċċa l-kbira stabbli f'persuni b'forma b'saħħitha tal-ġene. Din id-differenza kienet ta '16 li setgħet tiġi skoperta qabel ma kienu mistennija li jqumu sintomi konjittivi.

Barra minn hekk, meta r-riċerkaturi ħarsu lejn l-iskans tal-moħħ tal-parteċipanti, sabu li kemm il-livelli tal-proteina żdiedu segwiti bil-veloċità li biha l-precuneus - parti mill-moħħ involut fil-memorja - irqaq u naqas.

“Sittax-il sena qabel is-sintomi jseħħu huwa pjuttost kmieni fil-proċess tal-marda, imma konna kapaċi naraw id-differenzi anke dakinhar,” qal l-istudent gradwat ta 'l-Università ta' Washington Stephanie Schultz, wieħed mill-ewwel awturi tal-karta. "Dan jista 'jkun bijomarkatur prekliniku tajjeb biex jiġu identifikati dawk li se jibqgħu jiżviluppaw sintomi kliniċi."

Biex issir taf jekk il-livelli ta 'proteini fid-demm jistgħux jintużaw biex ibassru t-tnaqqis konjittiv, ir-riċerkaturi ġabru dejta dwar persuni 39 b'varjanti li jikkawżaw mard meta marru lura lill-klinika medja ta' sentejn wara l-aħħar żjara tagħhom. Il-parteċipanti għaddew minn skans tal-moħħ u żewġ testijiet konjittivi: l-Eżami tal-Istat Mini-Mentali u t-test tal-Memorja Loġika. Ir-riċerkaturi sabu li n-nies li l-livelli ta 'proteini tad-demm tagħhom kienu għolew qabel kienu l-aktar probabbli li juru sinjali ta' atrofija tal-moħħ u naqqsu l-abbiltajiet konjittivi meta rrevedew il-klinika.

“Se jkun importanti li nikkonfermaw is-sejbiet tagħna fil-marda ta 'Alzheimer li bdiet tard u li jiġi definit il-perjodu ta' żmien li matulu l-bidliet tan-newrofilament għandhom jiġu evalwati għall-aħjar prevedibilità klinika," qal Jucker, li jmexxi l-istudju DIAN fil-Ġermanja.

Kull tip ta 'ħsara newroloġika jista' jikkawża li l-proteina tad-dawl tan-newrofilament tinfirex fin-newroni u fid-demm. Livelli ta 'proteini huma għoljin f'persuni bid-dimenzja tal-ġisem Lewy u l-marda ta' Huntington; dawn jogħlew b'mod drammatiku f'nies bi sklerożi multipla waqt flare-up u fi plejers tal-futbol immedjatament wara daqqa għar-ras.

Kitt kummerċjali - simili ħafna għal dak użat mill-awturi - huwa disponibbli biex jittestja l-livelli ta 'proteini fid-demm, iżda ma ġiex approvat mill-AID biex jiddijanjostika jew ibassar ir-riskju ta' individwu ta 'ħsara fil-moħħ. Qabel ma test bħal dan jista 'jintuża għal pazjenti individwali b'Alzheimer jew kwalunkwe kundizzjoni newrodeġenerattiva oħra, ir-riċerkaturi se jkollhom jiddeterminaw kemm proteina fid-demm hija wisq, u kemm il-livelli ta' proteini jistgħu jogħlew malajr qabel ma ssir kawża ta 'tħassib.

"Jien nista 'nara li dan qed jintuża fil-klinika fi ftit snin biex nidentifika sinjali ta' ħsara fil-moħħ f'pazjenti individwali," qal Gordon, li huwa wkoll assistent professur tax-xjenzi psikoloġiċi u tal-moħħ. “M'aħniex fil-punt li nistgħu ngħidu lin-nies,“ F’ħames snin ser ikollok dimenzja. ” Aħna kollha qed naħdmu lejn dan. ”